Síndrome de DiGeorge (22q11.2)

Terça-feira 22/11/2022, é o dia reservado para a conscientização da Síndrome de DiGeorge conhecida também como: Síndrome de Deleção 22q11.2.

Durante os meses do ano, através das campanhas de conscientização chama-se a atenção para várias doenças e problemas, a fim de espalhar o conhecimento, mas acima de tudo para dar consciência às pessoas das tantas necessidades e cuidados que podem fazer melhor a vida do outro com o qual partilhamos essa existência; o mês de novembro, entre outras coisas chama a atenção para uma doença rara, não apenas nos casos, mas em especial por ser desconhecida e ainda não desvendada totalmente pelos estudos e pelos cientistas, a Síndrome de Digeorge.

Essa síndrome me acomete, desde que nasci na verdade, mas que me descobri portadora, há apenas dois anos, com sintomas ainda indefinidos, esperando por estudos e confirmações. Essa síndrome rara, incurável, é uma imunodeficiência primária, relacionada a uma deleção no cromossomo 22.

Apesar de já existirem em torno de 180 sintomas atribuídos a síndrome, é importante dizer que nem todos os portadores desenvolvem todos os sintomas. Um diagnóstico precoce, já é possível nos dias de hoje até mesmo antes do bebê nascer, indicando caminhos para alívio e controle do sintoma que surgir.

No meu caso, me acompanham desde sempre, os problemas respiratórios, problemas na voz, problemas gastrointestinais, irregularidades no crescimento, características específicas no rosto, nos pés e nas mãos. Dificuldades no aprendizado, especialmente com números e o que envolve a matemática, alergias, doenças autoimunes, dificuldades na alimentação, entre outras, e, por fim a perda visual.

Embora todos saibamos que aqui estamos de passagem, ser portador de síndrome rara que tem apenas controle dos sintomas e que não tem cura, é ter a oportunidade de acolher os desafios que nem sempre serão fáceis, mas é também celebrar a vida com cada conquista!!! É contribuir com informações para auxiliar outras pessoas e descobrir que não estamos sozinhos...