Informações Sobre A Síndrome Do Cromossomo 22

A síndrome do cromossomo 22, possui diversas nomenclaturas, sendo uma dessas nomenclaturas de Emanuel e Shprintzen. A síndrome do cromossomo 22, é causada pela presença de um cromossomo marcador adicional secundário a uma translocação entre os cromossomos 11 e 22. A síndrome é clinicamente caracterizada por importante deficiência cognitiva(dificuldade de entendimento), anomalias craniofaciais, malformações cardíacas e anormalidades renais. Pode haver na avaliação neurológica a identificação das seguintes situações: hipoatividade e importante hipotonia. O comportamento pode vir a ser autista. Os portadores desta síndrome, apresentam um choro muito forte e frequente(aborrecendo quem quer atender). Os pacientes portadores da síndrome do cromossomo 22, apresentam hipotonia nos MMII, deformidades cardiácas e anormalidades renais.