Distrofia Muscular De Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética masculina(ligada ao cromossomo x) que caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva, com início entre os 3 e 5 anos de idade. A evolução da distrofia é rápida e normalmente provoca a morte do paciente na adolescência ou início da fase adulta. A distrofia muscular de Duchenne é causada por uma alteração do gene responsável pela produção de distrofina, uma proteína que confere integridade e estabilidade para as células dos músculos. A ausência de distrofina acarreta alterações na estrutura celular, que sofre pequenos rompimentos, causando a morte da fibra muscular e a perda da sua capacidade de contração. No início, as fibras musculares mortas vão sendo substituídas por outras, até que a frequência de destruição celular fica tão grande que elas começam a ser substituídas por gordura e tecido conjuntivo.