Doença de Gaucher: Relato do Primeiro Caso em Maringá, Paraná (Resumo).

PRIMEIRO CASO DE DOENÇA DE GAUCHER TIPO I DIAGNOSTICADO EM MARINGÁ-PR, BRASIL.

SARAGIOTO MJ, ZONTA R, LEAL FP.

Curso de Medicina - Faculdade Ingá - Uningá.

E-mail: matheuscharola@hotmail.com ou fp.leal@uol.com.br.

A Doença de Gaucher (DG) é uma doença genética caracterizada por deficiência da enzima beta-glicosidase, que digere glicocerebrosídeo, produto do metabolismo intracelular. Uma alteração no gene responsável pela produção da enzima diminui sua quantidade, dificultando a decomposição do substrato, que se acumula no lisossomo, situado no interior dos macrófagos, responsáveis pela fagocitose de metabólitos celulares. Com o acúmulo de glicocerebrosídeo, os macrófagos têm a forma alterada, sendo denominados células de Gaucher. Estas se acumulam no fígado, baço, pulmão, medula óssea, rins, gânglios linfáticos, pele e, em menor escala, no sistema nervoso central, que têm suas funções prejudicadas. A DG é classificada em tipos 1, 2 e 3. O relato deste caso teve por finalidade registrar o primeiro diagnóstico de DG tipo 1 na cidade de Maringá-PR. Caso clínico: NXM, 51 anos, masculino, procurou atendimento médico com queixa de dor em cabeça de fêmur esquerdo, há treze anos. Foi feita investigação laboratorial, com mielograma sugestivo de "doença de depósito". Determinação da atividade da enzima beta-glicosidase confirmou DG. Iniciou-se terapia de reposição enzimática com imiglucerase, com melhora gradativa do quadro. Conclui-se que o diagnóstico precoce da DG é relevante, pois auxilia no controle de uma doença pouco conhecida, mas relativamente comum.

Resumo feito com os meus alunos de medicina (Matheus e Ricardo) e premiado (modificado) com o primeiro lugar na categoria "tema livre" na última Semana Acadêmica da UNINGÁ (2009). Em breve, publicaremos.