O QUE É O SINDROME DE PRADER WILLI .

O QUE É O SINDROME DE PRADER WILLI .

Dr. Paulo Roberto Silveira

Médico Aposentado da Secretaria Estadual de Saúde e Defesa Civil do Estado do Rio de Janeiro • Medico Perito Legista. Neurologista Forense • Instituto Médico Legal Afrânio Peixoto

Departamento Geral de Polícia Técnico-Científica

Secretaria de Estado de Segurança Pública • Estado do Rio de Janeiro

Médico Especialista em Neurocirugia pelo Conselho Regional de Medicina do Rio de Janeiro (CRM-RJ), Residência em Neurocirugia pelo Hospital Geral do Andaraí – SUS – RJ

Médico Especialista em Neurologia pelo Conselho Regional de Medicina do Rio de Janeiro (CRM-RJ), Especialista em Neurologia pela Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro (PUC-RJ).

Médico Especialista em Psiquiatria pela Sociedade Brasileira de Psiquiatria (SBP), Especialista em Psiquiatria pela Associação Médica Brasileira (AMB), Especialista em Psiquiatria pelo Conselho Regional de Medicina do Rio de Janeiro (CRM-RJ)

Advogado - Direito Médico

“ Criança são como borboleta ao vento... algumas voam rápido... algumas voam pausadamente, mas todas voam do seu melhor jeito... Cada uma é diferente, cada uma é linda e cada uma é especial”

1) INTRODUÇÃO

A síndrome de Prader Willi foi descrita em 1956, apesar de ter sempre existido, por Prader Labart e Willi, e tem como características fundamentais: o retardo mental, baixa estrutura, obesidade, hipogonadismo, hipotonia muscular. E uma doença de origem genética com origem no cromossomo 15 e ocorre no momento da concepção, afetando meninos e meninas.

Quando bebês, apresentam baixo apegar, dificuldades de sucção, choro fraco, poucos ativos dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. A incidência é de 1:15000 no mundo sendo raro o diagnóstico. Talvez devido ao pouco conhecimento da sociedade e infelizmente dos profissionais de saúde.

2) SINTOMAS

Os sintomas de Síndrome Prader Willi variam em intensidade de indivíduos para indivíduos e estão associados ao ambiente em que vivem e ao acompanhamento terapêutico educacional que recebe os principais sintomas são:

• Hiperfagia: Obsessão por comida que surge entre 2 e 5 anos.Devido à obesidade.

• Hipotonia: Fraqueza da tonicidade Muscular. Levando a dificuldades a movimentação.

• Dificuldade no aprendizado e fala.

• Instabilidade emocional e dificuldades sociais.

• Alteração hormonal

3) CAUSA CONHECIDA DA SÍNDROME DE PRADER-WILLI.

A) Mais antiga - Acidente genético.

B) Genéricas - Pareação com anomalias no cromossomo 15.

1) Na pareação pode ocorrer ausência do cromosso paterno.

2) Posteriormente descobriu-se a existência do duplo cromossomo materno. Esta pareação possui efeitos específicos e faz surgir a Síndrome de Angeliman.

3) Na pareação pode ocorrer a duplicação do cromossomo paterno.

4) Pode ocorrer a translocação de parte do cromossomo 15 com parte do cromossmo 14.

C)Ovário Cístico: Os números de crianças portadores da Síndrome de Prader-Willi são mais incidentes em mães que apresentaram problemas de ovário com cisto e ou mioma, todavia a maior incidência é sobre o ovário cístico.

4) CAUSAS PESQUISADAS.

A) Levantamentos estatísticos de outras doenças genéticas na família

B) Conseqüência da radiação nuclear.

C) Conseqüência da (radiação) poluição ambiental.

D) Cadeia do DNA.

E) Mutação da espécie.

1) No Brasil supõe-se ser uma Síndrome, e nova.

2) Pesquisas realizadas no Canadá.

3) Pesquisa realizada nos USA e Brasil.

5) CARACTERÍSTICAS GERAIS.

1) Durante a Gestação: Não ocorre a absorção e ou troca com líquido amniótico. Isto faz com que a barriga da mãe fique excessivamente grande, gerando partos prematuros.

2) Durante o Parto: O bebê apresenta hipotonia generalizada e, em conseqüência, não dá mobilidade para o nascimento natural e via de regra é necessária intervenção cirúrgica.

3)Após o Parto: O bebê apresenta hipotonia com ausência de reflexos e ou reações naturais Ex. Não chora, não se move, não move os olhos, não reage a sons, não mama.

OBS: Esta hipotonia pode levar a diagnósticos errados como:

• Retardamento mental profundo.

• Autismo, visto que o bebê não reage aos estímulos do mundo exterior.

• Conseqüências à ausência de um diagnóstico correto pode levara a criança ao retardamento profundo

• Exame a ser realizado em suspeita: Cariótipo.

Onde Fazer: Em São Paulo: USP, na Faculdade Paulista de Medicina, UNICAMP.

6) CONFIRMADO O DIAGNÓSTICO O QUÊ FAZER.

A) Após um ano de vida

1) Trabalhos Essenciais: o do Neurologista, o do Fisioterapeuta e a atenção familiar. Mesmo não dando resposta é essencial conversar com bebês durante o banho, troca de fraldas; na mesma proporção que necessita de estimulação, necessita de repouso, pois estas atividades promovem o estresse no bebê.

2) Desenvolvimento: todas do desenvolvimento apresentam-se retardadas quando associadas a “criança normal”. Demora mais para sorrir voluntariamente, demora para se movimentar: sentar, ficar sobre as próprias pernas, andar, comer, mastigar; etc...

3) Preocupações: manter acriança ativa é uma preocupação constante, pois se a hipotonia se mantiver, a criança tende a demorar muito mais para apresentar a evolução natural.

Em média, as crianças levam dois anos para apresentar o comportamento enquanto que as “crianças normais” levam um ano.

4) Cuidados especiais: as crianças portadoras da Síndrome nascem com disfunção neurológica no tálamo e hipotálamo em decorrência apresenta:

A) Saciedade: apenas em relação à água. Não tomam água.

B) Apetite Voraz: é como se o centro controlador da fome não existisse.

C) Pressão Arterial Elevada: P.A. leva-se com facilidade principalmente quando stressado.

D) Deficiência no regulador de temperatura: apresenta febre sem causa e a mantém por tempo indeterminado, não reagindo a anti-térmicos.

E) Deficiência no sistema endócrino: ocorre maior probabilidade de baixa produção de Insulina acarretando o aparecimento dos Diabetes Mellitus.

F) Desenvolvimento irregular de base hormonal: ocasionando mal desenvolvimento das gônadas.

G) Deficiência do nervo ótico: podendo apresentar problemas visuais, movimentos irregulares dos olhos e ou globo ocular.

N.B: O acompanhamento neurológico é essencial para o desenvolvimento da criança.

OBS: Até os anos de idade os sintomas da Síndrome permanecem latentes, visto que neste período a criança de pende essencialmente da mãe e ou pai ou grupo familiar, mas é após os dois anos que os sintomas começam a sair da latência e passam a evidenciar-se; nesta fase a criança começa a liberta-se e a descobrir-se como pessoa autônoma e é neste momento que a Síndrome se acentua.

B) Após os dois anos

• Indicadores: os fatores que chamam a tenção de pais e médicos são:

1) Peso: peso da criança começa a se tornar excessivo.O peso aumenta significativamente e a estrutura se mantém ou é inferior a média em geral.

2) Dentição: a dentição além de comprometida como toda dentição de doenças genéricas apresentam na dentina pontos brancos que posteriormente escurecem o dente até a sua perda. Hoje já existem capas protetiras que não permitem a perda antecipada, da dentição.

3) Pneumonias: as pneumonias são constantes o quadro respiratório pode se alterar em questões de horas e as crianças têm de ser socorridas imediatamente, pois este agravamento é causa morte, em grande parte das crianças e adolescente portadores de Síndrome.

• Indicadores da Crise Pulmonar:

A) Manchas arroxeadas generalizam-se pelo corpo todo.

B) Hipoxia: diminuição da troca gasosa nos pulmões.

C) Cianose: coloração azulada da pele, com arroxeamento dos olhos, nariz, lábios e unhas.

OBS: Como a criança apresenta alteração de PA; qualquer crise pulmonar pode se tornar uma crise cardíaca e o socorro imediato é essencial.

4) Tratamento ortopédico

• Escoliose: em alguns casos é tão acentuada que é necessário o uso de coletes e em extremos a intervenção cirúrgica.

• Membros Inferiores: pernas em X, pés chatos, menor tensão nos ligamentos.

OBS: Estes são sintomas que costumam acompanhar a Síndrome, todavia o mais comum é perna em X.

5) Tratamento psicológico

A) Etresse: enfraquecimento do “EU”, fragmentação do “EU”, fala alterada.

Devido aos sintomas psicológicos apresentados, a criança tem necessidade um acompanhamento especializado e sem trégua; os pais acabam esquecendo que a criança é uma criança e passam a cuidar da mesma apenas como se cuida de um doente Isto agrava psicologicamente o estado da criança, levando-a a ter crises de humor, ou melhor, mudanças repentinas de humor.

Até há pouco tempo, essas crianças eram tratadas como retardadas mentais, ocorrendo nisto um grave erro de avaliação, pois o fato de um indíviduo ser neurologicamente retardado impediria que o mesmo apresentasse resultados demonstrando normalidade, ou até mesmo superioridade de QI, caso recebessem estimulação adequada, como acontece com essas crianças.

Ocorrem Alguns fatores que favorecem a diagnose da Síndrome em geral. Os doentes, por preconceito, vivem afastadas do conviver das crianças comuns, sendo assim obrigadas a conviver com adultos e a decodificar bem mais cedo as reações mais complexas. Mas os adultos já ganharam o “verniz social” isto e expressa-se pela dupla linguagem, falam uma coisa e sentem outras. Quando a criança recebe esta dupla linguagem isto a confunde. Dificulta a sua decodificação do mundo adulto e ela aprende muito cedo a diferença entre as relações reais e aparentes, fato este que amplia o seu estresse, obrigando-a a um contínuo acompanhamento medico/ psicológico chegando em alguns casos onde a idéia de “MEU” esté profundamente enfraquecida e até fragmentada. Isto implica na necessidade de um auxilio psiquiátrico e fonoaudiólogo, pois a verbalização e comprometida mais por questões emocionais do que fisiológicas.

B) O Riso Matinal

Ao acordar a criança levanta-se, mas ao sorrir para quem cumprimenta começa a rir, perde o seu equilíbrio e vai caindo lentamente como se estivesse desmontado.

C) O sexo primário e secundário

A deficiência da base hormonal pode gerar uma puberdade prematura. Estas variações ocorrem em função de um maior ou menor desenvolvimento hormonal.

Em caso de sexo secundário nos meninos, que torna os testículos embrutecidos, pode-se ministrar um tratamento hormonal, mas o risco é muito grande, daí a cirurgia ser o caso mais usado.

No sexo secundário nas meninas pode ocorrer a não existência do aparelho genital feminino. Neste caso também é necessária intervenção cirúrgica. Pode ocorrer uma manutenção prematura associada a processos hemorrágicos e ciclo irregular.

Pode ocorrer apenas o sintoma da menstruação, sem ocorrer a simples eliminação de filamentos que imitam uma menstruação.

D) Baixo Interesse Sexual

A literatura americana e canadense, referem-se ao baixo interesse por sexo, mas aqui no Brasil este interesse parece ser maior; o que nos leva a crer que pode haver diferentes comportamentos, ligados às quando as características culturais de cada povo. De todo modo, a capacidade sexual é menor em alguns casos e chega a ser quase nula.

E) Afetuosidade

Em geral as crianças são muito afetuosas e gostam de acariciar. O contato físico real é o maior ou o melhor remédio para ampliar a sociabilidade.

F)Expectativa de vida

Apesar de não termos dados estatísticos, sabemos que sofrem um envelhecimento precoce, vindo a falecer em média aos trinta anos de idade. Todavia existem Prader Willi com mais de quarenta anos.

OBS: O envelhecimento é degenerativo, mas possuem pequena estatura e a aparência é de serem mais jovens do que realmente são.

G) Estresse

O excesso de terapias, a ligação afetuosa com o terapeuta, as constantes mudanças de médicos e pouco tempo livre para funções da vida normal alteram a sensibilidade da criança levando-a com facilidade ao estresse que, por sua vez, dispara a PA e reinicia o ciclo vicioso.

H) Mãos e pés pequenos

Quando comparados à estrutura corporal. as mãos e os pés apresentam-se pequenos, inclusive em relação à criança da mesma idade não portadora da Síndrome.

6) Como cuidar da criança portadora da Síndrome

I) Alimentação As crianças devem ter dieta que não ultrapasse 1000 calorias dia. O cardápio deve ser balanceado para atender as necessidades protéicas e calóricas ao desenvolvimento da criança.

Os açucares e carboidratos devem ser bem controlados.

De Preferência usar produto de baixa caloria ou diet.

II) Andar com a criança pelo menos trinta minutos por dia, em média, pois é necessário reduzir o excesso de calorias e fortalecer músculos e ligamentos.

III) Natação é essencial, tanto no verão, como no inverno. A natação tem dupla função: ampliar a capacidade muscular (fisioterapia completa) — melhorando a tonicidade — e ampliar a capacidade respiratória.

IV) Terapias: o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar é de capital importância para o desenvolvimento harmônico e complementar.

• Terapia Ocupacional: nesta terapia a criança aprende as rotinas pessoais de seu dia a dia em sua casa.

OBS: Ocupar a criança é fundamental para diminuir a sua voracidade alimentar.

• Psicólogo e ou psiquiatra: o acompanhamento psicológico a criança, assim como o seu grupo familiar, é essencial para o bom rendimento da criança nas demais terapias, na escola e na vida comum.

OBS: E essencial que haja empatia.

• Fisioterapia: para ampliar a tonicidade muscular e o fortalecimento dos ligamentos.

• Fonoaldiologia: para a correção dos distúrbios da fala.

OBS: O som anasalado e a construção de frases na ordem inversa são comuns entre os Prader-Willi. Exemplo A mim isto é = isto é meu.

• Psicomotricidade: para a apreensão de noções de orientação básicas para a vida comum: direita e esquerda, em cima e em baixo, dentro e fora, antes e depois, macio e duro, etc.

7) Acompanhamento médico técnico e escolar

I) Médicos

Clinico Geral: Avaliação do individuo como um todo integrado.

Pediatra: especialista de crianças; em geral de zero a7 anos.

Geneticista: especialista acompanhamento dos cariótipos.

Neurologista: acompanhamento do sistema nervoso e cérebro.

Psiquiatra : acompanha as alterações do comportamento e das emoções.

Endocrinologista: acompanhamento dos hormônios.

Pneumologista: acompanhamento do sistema respiratório.

Ortopedista: acompanhamento do desenvolvimento ósseo.

Cardiologista: acompanhamento do sistema circulatório.

Dermatologista: acompanhamento da pele e tecidos.

Oftalmologista: acompanhamento da visão e distúrbios.

Dentista: acompanhamento do desenvolvimento dentário.

Fisiatra: acompanhamento da intensidade e quantidade de exercícios.

II) Técnicos

Nutricionista: elaboração de cardápios balanceados.

Técnico Laboratorial: realização de exames pedidos pelos profissionais acima citados.

Técnico em Radiologia: o acompanhamento é realizado com sucessivas chapas em raio X.

III) Escolar

É necessário acompanhamento especializado e, em alguns casos, é também preciso escola especializada.

• Vantagens da Criança Assistida Adequadamente.

O seu desenvolvimento psicomotor e psicossocial apresenta recuperação, permitindo à criança ter uma vida social razoável, freqüentando escola e convivendo normalmente com outras crianças.

A autonomia que adquire em relação a sua própria vida pode ser a sua grande conquista.

• Desvantagens da Criança Assistida Inadequadamente.

1) A Não Educação Alimentar da criança faz com que o centro regulador da fome passe a exigir alimentos exageradamente; na ausência deste volume de alimento, poderá a vir se alimentar de terra tijolos, grama, madeira e até da própria roupa, já tendo ocorrido óbito por perfurações de estomago e intestino.

2) O Excesso de Peso decorrente da alimentação. A pele pode não resistir e sua elasticidade pode ser rompida, dando lugar ao aparecimento de feridas.

3) Sensibilidade da Pele. Qualquer batida, por mais simples que possa ser, produz hematomas. Da mesma forma, a pele não agüenta ser tocada de maneira brusca, apresentando dor.

4) O desenvolvimento Cultural / Intelectual pode estagnar em uma determinada idade. Quando isso acontece, a criança tende a ingerir mais alimentos, ficar mais gorda e aumentar a deficiência intelectual.

5) Complicações Cárdio-Respiratórias são freqüentes desde o nascimento, e sua incidência tem alta correlação com o excesso de peso. Quanto mais peso, maior é a complicação respiratória.

6) Retenção de Líquidos: os Prader – Willi não ingerem água no estado natural, apenas a utilizam de modo indireto; a retenção de líquidos também é um indicador de crise pulmonar e ou cárdio-respiratória.

7) Comportamentos Bizarros: as crianças não assistidas adequadamente podem apresentar comportamentos violentos e passivos, assim como a ausência de controle da Urina e fezes.

8) As crianças Apresentam Dificuldades de Controlar Emoções

• No ambiente Familiar pode-se chegar ao esgotamento e até à dissociação da própria família.

• Hábitos Alimentares:

A) Muitas vezes as crianças chegam a apanhar por gula.

B) A vizinhança não gosta de sua presença porque come tudo o que vê, sem se saciar.

C)Dificuldade de entrosamento escolar.

D) Chega a “furtar”, devido à voracidade alimentar.

9) Morte Prematura as crianças estão em permanente estado de risco de vida, mas aquelas que não têm um acompanhamento médico familiar têm esta possibilidade ampliada em muitas vezes.

• As causas de mortes são:

Excesso de Peso.

Hipoxia.

Cianose.

Febre ( hipotalância).

Complicação Cardíaca.

Complicação Cárdio-Respiratória.

10) Como Cuidar da Família

O impacto de qualquer anomalia, em qualquer criança ao nascer, abala o grupo familiar. Nos casos específicos dos portadores da Síndrome de Prades-Willi, os pais deverão ser orientados sobre o que fazer e como se adaptarem para o tratamento, pois poucas famílias têm condições psicológicas e ou financeiras para sustentar esse desafio do novo membro familiar.

A família tem de ser preparada para receber a criança Prader-Willi; quando nos referimos à família queremos dizer: pai, mãe, irmãos, avós, tios, vizinhos, amigos etc.

O casal vai necessitar de muito apoio, assim como de sucessivos e contínuos esclarecimentos, para não permitir que valores religiosos, como a idéia de que estejam sendo castigados ou punidos, mude suas vidas radicalmente.

Os problemas mais sérios surgem quando a criança começa a comer. Ela quer fazer isto insistentemente , faz birra. A tudo isso devemos acrescentar a tradição popular que diz: “criança não pode passar vontade”, os pais acabam sofrendo uma pressão muito grande, tanto da criança como do grupo familiar, e finalmente acabam cedendo. Este comportamento não resolve. Pelo contrário, agrava cada vez mais o quadro e cada vez mais o ambiente vai se tornando insuportável.

Neste ambiente de “panela de pressão”, a criança provavelmente acabará sendo o bode expiatório para todos os problemas. No Canadá, por exemplo, há um alto índice de separação de casais que têm filhos com Síndrome de Prader-Willi.

A atenção extremada misturada a um sentimento de pesar faz com que a criança não se sinta amada. Este vazio psicológico é preenchido com alimentos e tortura familiar, tornando-se um circulo vicioso. Como conter o ciclo?

Educando, conscientizando a família de que aquela criança tem uma síndrome genética, e que deve ser tratada em nível médico adequadamente. Além disto, deve-se deixar claro de que ela é uma criança e deve ser tratada como todas as crianças da família, sem exceção.

• O 1º passo é controlar a alimentação e ocupar o máximo possível o tempo da criança.

• Todos os membros da família devem estar cientes de que não deverão se deixar chantagear pela criança. Ninguém lhe oferecerá ou comerá na sua frente doces, balas, chocolates, frutas, etc, sem aviso prévio, para que se possa manter o cardápio de calorias diárias que foi dado ou se pretende dar à criança. Esta atitude deverá ser mantida até a criança perceber e respeitar o centro da fome de saciedade que há dentro de si.

Para viver harmonicamente, a família deverá adotar uma nova dieta rica em proteínas, fibras e baixas calorias, assim como descansar e ter os seus momentos de privacidade. A reeducação familiar representa 50% do sucesso da amenização das crianças portadoras da Síndrome de Prader-Willi.

APRESENTAÇÃO DE UM CASO DE PRADER WILLI

Paciente IGL, brasileira, solteira, nascida na cidade do Rio de Janeiro, em 30/10/1976, filha única de um casal não consangüíneo: na época da concepção o pai tinha 65 anos e a mãe 42. Gestação sem intercorrências. Primeiros movimentos fetais aos quatro meses de gestação. Parto Cesário eletivo, apresentação pélvica. Nasceu com 3.100 Kg e cem 51 cm. Hipotonia muscular notada ao nascer. Reflexos de sucção presentes. Só engatinhou com 1 ano. Apresentou atraso do desenvolvimento motor com melhora após início da fisioterapia aos dois anos de idade. Andou aos dois anos e meio. Dentição normal. Na mesma idade notou-se ganho progressivo de peso que se mantém até a presente data. Até os sete meses de vida aprendizado normal, falando papai e mamãe e etc. Fez Biopsia muscular no Instituto de Neurologia com o Prof. Hélcio Alvarenga sendo diagnosticado : atrofia muscular primária. Dos 3 a 5 anos no Colégio Bennet foi detectado problemas de acompanhamento da turma do CA, sendo encaminhada a tratamento psicológico e fonoaudilógico.Alfabetização aos 7 anos em escola especializada, pois apresentava dificuldade no aprendizado . Início da Puberdade aos 11 anos evoluindo com hipogonadismo hipogonadotrófico. Em Brasília estudou em colégios particulares só chegando á terceira série primária, retornando ao Rio de Janeiro, estudou no Colégio Eduardo Guimarães dos 12 aos 20 anos.Os estudos a partir dos 20 anos, nada acressentou, tendo a primeira crise histérica quando percebeu o fato e solicitou para abandonar o colégio, passando então a se dedicar a pinturas, artesanato, e , atividade física como natação. Passou a se isolar das pessoas, pois percebia que as mesmas riam e falavam da sua obesidade. Passou a levar uma vida vazia, pobre de ações e interesses, tendo somente uma amiga, que é portadora de Tuner , órfão de pai aos 7 anos, apresenta grande carência familiar dos irmãos do lado paterno, compensando muita amor e admiração por que não adoração pela mãe e os parentes do lado materno.

Aos 12 anos realizou-se cariótipo que mostrou presença de número normal de cromossomos, com uma variação morfológica em um dos cromossomos do par 15.

Ao exame Clinico : durante a consulta, orientada no tempo e no espaço, estava aparentemente calma, dócil, com trajes em boas condições de uso e de higiene, deambulando sem ajuda, pesando 125 Kg, Altura de 149 cm, obesidade mórbida, diabetes mellitus controlada com tres comprimidos de Rosiglitazona/Metformina, AVANDAMET 2/500 mg , Olanzapina, ZYPREXA 5,0mg 2 vezes ao dia, Sertralina , ZOLOFT 50mg 2 vezes ao dia. Ao deitar, Midazolan, DORMONID 15mg. Sudorese acentuada, face arredondada, pele e cabelos claros, mãos e pés pequenos (acromicria), queixo diminuto (micrognatia), boca diminuta tipo “boca de peixe”, estrabismo convergente tratado. Pressão Arterial 120x 80 mmHg. Asculta cardio vascular: rítimo cardíaco regular 2T, bulhas normofonéticas. Asculta pulmonar: normal. Abdômen palpação normal. Membros superiores e inferiores normais.

Ao exame neurológico: ausência de atrofias e/ou fasciculação muscular; tonicidades musculares moderadamente diminuídos; força muscular preservada e simétrica; reflexo osteotendinosos diminuídos moderadamente; reflexo cutâneo plantar em flexão bilateralmente; ausência de clônus de extremidades; ausência do sinal de Hofmmam bilateralmente; sinais axiais da face normais; equilíbrio estático preservado; coordenação motoras preservada nos membros superiores e nos inferiores, pares cranianos acessíveis normais, apresentando discreta paresido III par, demais pares cranianos normais.

Ao exame Psiquiátrico: apresenta déficit cognitivo, com rudeza mental, situada entre a zona sub normal e retardo mental. Tem a capacidade associativa, porém, ao não ser compreendida, agride; quando não consegue direcionar-se ao objeto externo introjeta na forma de auto mutilação. Apresenta distúrbio do humor, tornando-se agressiva quando não tem os seus desejos atendidos. Não consegue dividir nada, tudo é sua propriedade: objetos animados ou inanimados, alimentos, brinquedos, etc. Apresenta um apetite voraz, insaciável, chegando à briga por alimentos. E ação de realidade e falha: uma situação vivida há muitos anos é percebida como se tivesse ocorrido ontem. Não anda sozinha, não atravessa a rua, não se veste e não toma banho só, não consegue administrar seus bens, não tem capacidade de escrever, apenas desenha nomes. Não pode prover os seus próprios bens e os meios de subsistência. Não pode trabalhar, em virtude de sua incapacidade motora e mental.

Pela história clínica de hipotonia pós-natal, obesidade de início, quando da melhora da hipotonia muscular, do atraso psico-motor e das características do exame efetuado, foi feita a suspeita clínica de Síndrome de Prader-Labhart-Willi. O diagnóstico diferencial foi feito com Síndrome de Laurence Moon Bield, clinicamente e pelo fundo de olho normal, e com a Síndrome de Cohen, clinicamente. E foram afastadas também condições que associam hipotonia muscular obesidade e surdez congênita: a paciente apresenta audiometria normal.

Desde 1976 vem sendo descrita em alguns destes pacientes anomalias estruturais do cromossomo 15 que resultam na perda do segmento 15 q11-q13; foi programado estudo citogenético em células em prometafase. O estudo citogenético evidenciou variação morfológica em um dos cromossomos 15 inversão pericêntrica do 15, sem perda do segmento descrito.

O diagnóstico da Síndrome de Prader –Willi é fundamentalmente clinico, pois os grupos de anormalidades são característicos. Compreensão, carinho, afeto e dedicação são muito importantes neste caso, considerando que não existe ainda tratamento específico.

ASSOCIAÇÃO SINDROME DE PRADER WILLI

Na última década, houve uma grande expansão do conhecimento, das intervenções terapêuticas, e da esperança de qualidade de vida e saúde para os portadores da Síndrome de Prader Willi, assim como cresceu também a organização de suas famílias através da criação de Associações em todo o mundo.

A Associação Síndrome de Prader Willi, assim como provavelmente a maioria das outras similares, foi iniciada por familiares. O que há mais inovador e incomum é que no Brasil os contatos entre as famílias começaram a partir da criação de um website em fevereiro de 2002.

A partir de então, famílias de todo o Brasil se articulam através deste importante meio de comunicação que é a Internet, com o objetivo de colocar em contato entre si famílias de portadores e também de reunir e compartilhar conhecimento e informação sobre a Síndrome de Prader Willi.

As experiências destas famílias, contidas em vários depoimentos, tem demonstrado que, sendo um síndrome raro e desconhecido, ao receber um diagnóstico, as famílias iniciam uma jornada árdua de busca por informações e notícias sobre o que fazer e quais as alternativas de tratamentos disponíveis.

A internet, neste sentido, trouxe um espaço novo de distribuição do conhecimento, socialização e encontro para aquelas pessoas que viveram momentos de busca solitária de informações para entender o que acontecia com os seus filhos.

Assim o desejo de encontrar e compartilhar experiências comuns está sempre presente nos depoimentos encontrados nas mensagens. A busca de entender o que é a Síndrome de Prader Willi, como tratar, saber sobre como outras famílias tratam e assistem seus filhos no dia a dia, é comum entre outros. E através das mensagens trocadas foi constituída uma rede de contatos e relações entre aqueles que estão envolvidos com os cuidados de um portador da Síndrome de Prader Willi, incluindo terapeutas, médicos, educadores e pesquisadores.

Em Agosto de 2003, depois de contato com cerca de 30 famílias, de várias regiões do Brasil, iniciou-se a organização da Associação Síndrome de Prader Willi.

Atualmente, novembro de 2004, o número de portadores identificados no Brasil é em torno de 109 famílias, em 13 estados do Brasil, sugerindo que há ainda muitos portadores e famílias sem diagnóstico e que assim estão impossibilitados de utilizar as alternativas de tratamentos avançados existentes.

Em síntese, a Associação tem se concentrado:

- no apoio ás famílias de portadores da Síndrome

- na distribuição de informações sobre a Síndrome de Prader Willi, diagnóstico e intervenções terapêuticas, tratamentos e pesquisas;

- na preparação de eventos que congreguem as pessoas envolvidas e interessadas em compartilhar conhecimento e experiência sobre a Síndrome de Prader Willi. Estas atividades tem como sentido auxiliar a sociedade e particularmente a área médica a elaborar e colocar em prática as formas e alternativas que promovam uma melhor qualidade de vida para os portadores da Síndrome de Prader Willi e suas famílias.

A Associação busca também abrir a ampliar os contatos com as famílias que não tem acesso á Internet, mas que podem receber informações de outras formas, e assim vir a conhecer e ajudar outras famílias em suas cidades o regiões deste imenso Brasil ou outros Paises da América do Sul e etc. É importante ressaltar, que este contato pode iniciar pela divulgação da existência da Associação pelos profissionais e centros de saúde que atendem ou diagnosticam pacientes portadores da Síndrome de Prader Willi

Associação Síndrome de Prader Willi

Caixa Postal 5152 – Florianópolis – Santa Catarina – CEP 880040-970

www.assocnacspw@yahoo.com.br

http://geocities.yahoo.com.br/prader_willi_br/

Bibliografia

1)In Mental Retardation, An Atlas of Diseases with Associated Physical Abnormalities. Lewis B Holmes Md, Hugo W Mose Md, Cornelia Mack Md1972 – The macmillanCompany USA.

2) Prader,A, Labhart,A, and Willi,H. Ein Syndrom von Adipositas, Klein-Wchs Kryptorchismus and Oligophrenie nach Myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter.Schweiz. Med. Wochenschr., 86:1260-61,1956.

3) Zellweger, H., and Schneider, H. J. Syndrome of hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity ( HHHO) or Prader Willi Sydrome. Am. J. Dis. Child., 115:588-98, 1968.

4) Steiner, H. Das Prader – LaBhart- Willi Syndrom. Eine morphologische analyse. Virchows Arch. ( Pathol. Anat.), 345:205-27, 1968.

5) Gabilan, J.-C., and Royer, P. Le Syndrome de Prader, Labhart et Willi. Arch. Fr. Pediatr., 25:121-49,1968

6) Dunn, H. G. The Prader- Labhart- Willi syndrome; review of literature and report of nine cases. Acta Paediatr. Scand., Supplement 186, pp.1-38,1968.

7) Crawford, J. D. Personal communication, 1970.

Johnsen, S., Crawford, J. D., and Haessler, H. A. Fasting Hyperlipogenesis:

An inborn error of enrgy metabolism in Prader-Willi Syndrome. ( Abstract.) American Pediatric Society, Atlantic City, N. J., 1967.

8) Síndrome de Prader Willi – Ipwso – PWA ( USA) Guia 2001

9) Babies and Children with Prader Willi Syndrome – 2001 PWS Association UK ISBN – 0952102366

10) Galera, Gelci, O que é a síndrome de Prader-Willi?, Associação Síndrome de Prader Willi, Florianópolis, SC. Cx Postal 5152, CEP – 88040-970 .www.assocnacspw@yahoo.com.br http://geocities.yahoo.com.br/prader_willi_br/

COMENTARIOS RECEBIDOS

eu tambem tenho uma filha com esta símdrome , tem 31 anos e fiquei muito feliz em saber desta associação ja tinha alguns conhecimentos mas agora sei onde ter mais .Sou de Laguna SC

Enviado por lair fernandes francisco (não autenticado*) em 15/11/2009 18:40

para o texto: O QUE É O SINDROME DE PRADER WILLI . (T1616431)