SINDROME DE DOWN...

No século passado, foi descrito pelo médico inglês Jonh Longdon Down, alguns sinais físicos semelhantes ao de um grupo destinto de pessoas denominada por ele mongolismo, pelo fato das pessoas apresentarem características iguais aos da raça mongolia. Estas pessoas quanto ao comportamento, foram qualificadas como amistosas, amáveis, mas improdutivas e incapazes de viver socialmente.

Com o avanço da medicina e das nossas técnicas de estimulação precoce, sabe-se hoje que o Down não é improdutivo e incapaz de viver socialmente. E sem um indivíduo com necessidades especiais que precisa de um tratamento e educação dirigida para se tornar indenpedente.

O bebê com Síndrome de Down tem as mesmas necessidades de carinho, amor e segurança que qualquer outro bebê. O difícil é modificar a antiga idéia “incorporada” pelas pessoas ao longo de praticamente um século.

As mudanças começaram a ser feitas pelo nome. O termo mongolismo foi substituído por SÍNDROME DE DOWN, em homenagem a Jonh Longdon Down. Muitas pesquisas e descobertas passaram a ser divulgadas em todo o mundo.

Essas informações assimiladas por todos é que vão fazer do DOWN um indivíduo respeitado, produtivo dentro do meio e realizado.

A doença propriamente dita

Síndrome de Down pode ser definida como uma anomalia congénita muito complexa no número de cromossomos.

Os portadores de síndrome de Down possuem 47 cromossomos. Um a mais no par de número 21. Por isso também é chamada de trissomia do 21.

É causada geralmente devido ao aparecimento de um cormossoma a mais durante a formação das células reprodutoras ou durante o desenvolvimento embrionário.

Uma célula normal possui 23 pares de cromossomos, o surgimento de três cromossomas do par 21 (trissomia do 21) determina a anomalia. Em alguns casos não se pode detectar a presença de um terceirocromossoma 21, mas comprova-se a presença de fragmentos deste em outros cromossomos (translocação).

Há difrença nos efeitos causados por essas duas alterações. Na trissomia do 21, as manifestações clínicas são mais graves, mas a possibilidades de nascer um outrro filho com esta anomalia é praticamento a mesma para outro casal com a mesma idade. Nos casos de Síndrome de Down por translocação os sintomas são menos graves, mas este defeito é transmitido por um dos progenitores e consequentemente o risco é mais elevado

As pessoas afetadas pela anomalia, além de um desenvolvimento psíquico e motordeficiente, determinadas características logo após o nascimento podem ser observadas: cabeça pequena e ovalada, com orelhas pequenas e situadas abaixo do normal; olhos ligeiramente obliquos devido a uma dobra em uma parte da pálpebra; narizachatado; boca pequena e constantemente aberta; língua grande e salivação abundante. O dedo mínimo costuma ser curto e encurvado para dentro.

Nascem com estatura normal, mas em seu desenvolvimento posterior não costumam ultrapassar 155 cm.

Mesmo no adulto persistem as características indicadas, ressaltando os traços faciais próprios dos orientais, com os olhos oblíquos e pouca abertura das pálpebras, as mãos são pequenas e largas com os dedos grossos; os sulcos da palma da mão de um indivíduo normal desaparecem para formar um só sulco, chamado linha simiesca.

Também costumam apresentar mal formação do coração, falta de tônus muscular, hérnia umbilical, defeitos de visão, etc.

As crianças com a anomalia, não podem manter a cabeça erguida, nem sentar até uma idade muito acima da normal, e não começam a andar antes dos três anos. Sua inteligência é sempre inferior à normal e embora às vezes sejam afetuosas, de vez em quanto têm crises de agressividade.

A frequência da anomalia possui ligação direta com a idade da mãe. Nas mães com menos de 30 anos a proporção de filhos doentes é de um para 2000; aos 33 anos a proporção é de um para 1000; aos 40 anos é de 1 para 100 e aos 45 anos é de 1 para 50.

É possível se fazer um diagnóstico antes do nascimento através de um exame do líquido amniótico, onde se encontram células procedentes do feto, que darão a informação necessária para isso.

Não há probabilidade de tratamento, pois a ateração cromossômica é incurável, mas pode haver solução para os problemas orgânicos através de um exame médico que possibilite detectar algum tipo de má-formação cardíaca ou qualquer outro problema.

O grau de deficiência mental de uma criança com Síndrome de Down não abriga a uma internação, pelo contrário, é aconselhável a ajuda de um centro especializado que eduque na medida do possível. Os resultados neste aspecto, são geralmente bom, já que graças a um aprendizado lento conseguem realizar tarefas manuais simples e cuidar de si próprias.

CURIOSIDADE:

· Há comentários que a exposição da mãe aos raios X durante a gestação pode provocar a anomalia no filho , o que realmente é verdade. Os raios X são perigosos durante o primeiro trimestre de gestação, pois podem provocar alterações cromossômicas nas células que se encontram em divisão. Quanto mais cedo ocorrer a alteração, maior será o número de células afetadas no novo organismo;

· Pois alcoólatras correm risco de ter filhos escepcionais (com Síndrome de Down). O alcoolismo materno ou paterno pode ser culpado pelo nascimento de um filho com um certo grau de deficiência mental, mas não tem relação com a anomalia

· Os portadores da síndrome de down têm maior predisposição a infecções das vias respiratórias e dos ouvidos, pois o desenvolvimento anormal ao crânio altera a drenagem nestas áreas. Também a erisipela e furunculose são mais frequntes na criança com a anomalis que na normal devido a secura da pele é consequente ferimento desta quando faz frio.

NÃO SE PODE HAVER PRECONCEITO EM PESSOAS COM A SINDROME

DE DOWN...PORQUE DEFICIENCIA NÃO É DOENÇA!

OBRIGADO!!!