SÍNDROME DE KABUKI
SINDROME DE KABUKI
É o nome de uma pintura teatral japonesa onde as figuras são retratadas com deformidades várias descoberta na cidade nipônica que tem esse nome.
Sendo a data do evento somente em 1981.
Trata-se de uma doença rara e no Brasil não ultrapassa a 20 casos.
Graças a um rápido e barato método de seqüenciamento do DNA descobrindo alterações genéticas presentes na maioria dos casos.
S sabe que se trata da alteração em apenas um gene e as pessoas não são parentes.
Sintomas: força para mamar, traços diferenciados, olhos grande e azulados, muito cabelo loiro e queixo pequeno, pescoço sem sustentabilidade, orelhas baixas,, traços exóticos, muitas vezes má formação óssea, clavícula separada, casos esporádicos e diferentes em cada portador, dificuldade em aprender a andar.
Hospital pioneiro em diagnóstico: Hamburgo na Alemanha.
Fonte: Página Saúde do Correio Brasiliense de 27/08/2010.
Goiânia, 23 de OUTUBRO de 2013