MPS; UMA DOENÇA AINDA POUCO CONHECIDA

A MPS, abreviação de Mucopolissacaridose, é uma doença genética, metabólica hereditária e rara. De forma simplificada, significa dizer que a criança nasce com a falta ou deficiência de uma enzima para digerir um açúcar (o mucopolissacarídeo). No total, existem sete tipos de MPS conhecidos pela medicina.

"É uma doença progressiva, de múltiplas faces e precisa ser diagnosticada precocemente. Hoje, o maior obstáculo para o tratamento dos pacientes com MPS é a falta de conhecimento sobre ela. Em muitos casos, o diagnóstico não é dado, pois muitos sintomas são comuns a outras doenças", afirma o pediatra e hepatologista infantil - com ênfase em Erros Inatos do Metabolismo -, Marcelo Kerstenetzky.

O especialista garante que existem cerca de 500 pacientes diagnosticados no Brasil. Em Pernambuco são 39 casos identificados com mucopolissacaridoses, mas há suspeita de que o número de casos seja muito maior. A notificação não ocorre justamente por conta do desconhecimento da doença pela classe médica.

Por conta disso, as associações de pacientes existentes em diversos Estados do país estão organizadas em prol de ações para informar e conscientizar a sociedade e os profissionais de saúde sobre a importância da detecção e tratamento precoce da MPS. "Hoje, o grande obstáculo para o paciente é a falta de conhecimento. O diagnóstico correto da doença é fundamental e pode propiciar melhor qualidade de vida aos doentes", garante Marcelo Kerstenetzky.

Em São Paulo há uma lei (15.350/2010) que instituiu o Dia Municipal de Orientação sobre Mucopolissacaridose, que é lembrado anualmente no dia 15 de maio. Em Pernambuco existe a Associação de Mucopolissacaridose (AMPS-PE), com o objetivo de debater os principais problemas enfrentados por pacientes e familiares na busca por informações e tratamento. Contatos peloe-mail: amps-pe@uol.com.br.

TRATAMENTO SÓ PARA OS TIPOS 1, 2 E 6 DA DOENÇA

Os pacientes podem apresentar diferentes graus de gravidade e progressão da Mucopolissacaridose - ou MPS. Como os sinais e sintomas são muito variados, a doença pode afetar cada indivíduo de modo diferente. Segundo o hepatologista infantil Marcelo Kerstenetzky, por enquanto só há tratamento para os tipos 1, 2 e 6 da MPS, que é feito através de terapia de reposição enzimática, por via endovenosa, uma vez por semana, por tempo indeterminado.

Kerstenetzky garante que além da terapia de reposição, é muito importante a atuação multidisciplinar. "O médico não trabalha sozinho porque a doença acomete vários órgãos. As manifestações clínicas da MPS 1, por exemplo, mostram uma evolução crônica e progressiva; são de natureza multissistêmica e incluem o aumento do fígado e do baço, deformidade óssea, limitação articular, infecções do trato respiratório, hérnia umbilical ou inguinal, problemas nas válvulas cardíacas, opacidade da córnea, falta de ar durante o sono e cabeça aumentada.

As funções auditiva, visual, respiratória e cardiovascular são todas afetadas e a mobilidade das articulações fica gravemente diminuída. Pode haver ainda o comprometimento do Sistema Nervoso Central.

Para as pessoas que querem saber mais sobre a MPS, que segundo ele está classificada no perfil das "doenças órfãs" (equecida pelos governos, pouco conhecida pelos médicos, ignorada pelos cidadãos, desprezada pela indústria farmacêutica e pouco divulgada pela mídia), pode acessar o site da Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolisacaridoses (www.apmps.org.br), que traz detalhes, indicações e sintomas de todos os tipos da doença; tratamentos, notícias e informações sobre congressos e outros eventos relacionados ao tema.